本项目10篇代表作总的他人引用次数136次，SCI他人引用86次。本课题来源于国家自然科学基金委面上项目（31171214）。

    广东兴宁客家人群G6PD缺陷率达6.7%。患者发生急性溶血若抢救不及时可致死，但能有效预防。而从G6PD的结构功能及临床效应的角度阐明客家人G6PD缺陷症的高发机理是有效预防该病的前提。本项目所建立的系统G6PD基因分型技术原理是利用G6PD基因突变时，变性高效液相色谱峰的特异性改变进行筛查、然后应用G6PD 基因DNA序列分析确认。该技术检出G6PD缺陷半合子、纯合子及杂合子的灵敏度、特异性及精确度均高于98%（论文2）。技术方法成熟，G6PD基因DNA测序技术已在临床广泛安全应用。目前，变性高效液相色谱逐渐被DNA测序技术所取代。
     本项目应用变性高效液相色谱筛查、DNA序列分析确认、定点诱变及基因表达等技术，按WHO的标准化方法对变异的G6PD进行结构及功能学研究，在中国南方11种民族的155,879人群中（包括43，000例广东客家人）确定了中国人群中最常见的三种基因变异型G6PD Canton、G6PD Kaiping及G6PD Gaohe的等位基因频率分别为：0.30、0.34及0.092。证实这三种G6PD基因变异型可由于取代氨基酸的极性、所带电荷及空间构象发生变化而降低酶的活性。但G6PD Canton及G6PD Kaiping对同类底物利用率的增加，表现出一定的代偿能力，不受负向自然选择，以高等位基因频率在群体中保留下来，引起这些地区G6PD缺陷症高发。再结合临床资料提示：占中国G6PD 缺陷患者60%以上的G6PD Canton及G6PD Kaiping的患者属于WHO标准化分型的Class II及 Class III，仅在诱因作用下才发生急性溶血。这一成果已应用于临床，对本病的预防起到重要的理论指导意义。发现中国人群中常见的G6PD 459和463 位点是锚定辅酶NADP+、 并与之结合的部位，是维持G6PD 酶活性的重要部位。G6PD 459至羧末端的氨基酸是维持酶活性所必需。 上述成果已被国际权威的“孟德尔人类遗传学数据库OMIM”收录[OMIM 305900]。
    在4.3万广东客家人中发现78.5% G6PD女性杂合子具有正常的酶活性，她们50%的男孩是G6PD 缺陷者，从而引起该地区G6PD 缺陷症高发。该成果的重要意义是：基因诊断是确诊G6PD杂合子的有效方法。纠正了当时临床上应用G6PD酶活性测定方法检测G6PD女性杂合子的不当方法。这些成果目前已在临床上应用（见相关引文）。该成果已写入普通高等教育及卫生部“十二五”及“十三五”国家规划教材：左伋主编: 医学遗传学人民卫生出版社 第六版 p.142及第七版p.134
    应用原子力显微镜观察正常红细胞与G6pd缺陷红细胞在不同氧化剂浓度下三维空间起伏程度Rq及机械性能的改变。在纳米级水平上揭示： G6PD Canton及G6PD Kaiping在伯氨喹宁作用下才出现红细胞膜的微观结构及机械性能的异常改变，从而引起急性溶血。避免接触伯氨喹宁等诱因就能有效预防急性溶血的发生。
    发现兴宁客家人G6PD缺乏组存在以G6PD Canton和G6PD Kaiping为Core SNPs 的639kb的长距离单倍域，揭示：G6PD Canton和Kaiping受到优势选择，以高等位基因频率存在于群体中，引起这些地区G6PD缺陷症高发。发现新的致病性突变G6PD Guangzhou，已被Human mutation database 收录。
    2002年曾以第一获奖者获中华医学科技奖三等奖及广东省科学技术三等奖。