①课题来源与背景 课题来源一为广东省科技计划项目《微卫星DNA分析技术快速产前诊断常见染色体病》（项目编号：2009B030801255）经费5万元，课题来源二为自筹经费50万元。 染色体病是一类由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病，会导致先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等多发畸形且多数合并神经系统发育异常，是严重致死致残性出生缺陷的主要病因之一，给社会和家庭带来承重的精神和经济负担。常见染色体病以 21三体、18三体、13三体以及性染色体数目异常为主。传统的染色体病的诊断方法是孕妇通过介入性产前诊断手术获取绒毛、羊水或者和脐带血后进行染色体核型分析而诊断胎儿染色体是否异常。传统细胞染色体核型分析存在培养周期长、人工操作多、分辨率低等缺点。本项目的主要目的是建立适应临床需要的快速产前染色体病诊断方法。

    ②技术原理及性能指标； 本项目主要是通过QF-PCR技术主要用于胎儿 21三体、18三体、13三体以及性染色体数目异常的快速检测。我们筛选出适合中国人群的21、18、13、X、Y等五种染色体的15个STR基因座选，研发出快速、准确、简便的产前诊断常见染色体病(21、18、13、X、Y等染色体数目异常) 的多重STR位点检测试剂盒。

     ③技术的创造性与先进性； 筛选出代表中国人群的21、18、13、X、Y等容易发生染色体病的五种染色体的26个STR基因座多态性检测；将常见染色体病包括21、18、13、X、Y等数目异常的26个STR基因座进行实验优化后实现一管法检测，大大简化了的操作和缩短了检测的时间。达到国内领先水平。

     ④技术的成熟程度，适用范围和安全性 该项目所研究的方法已经在我院染色体的产前诊断中常规使用，检测结果的灵敏度达到100%，特异性达到98%。最重要的是在孕妇接受羊膜腔穿刺术后48小时内就可以得到可靠的临床结果，有效缓解了传统染色体核型分析效率低、报告时间长带来的精神压力与负担，得到了很多孕妇的认可，对于染色体的产前诊断产生了很大的影响。该技术安全，无不良影响。

     ⑤应用情况及存在的问题 该项目所研究的试剂盒已经在我院产前诊断中常规使用，在孕妇接受羊膜腔穿刺术后48小时内就可以得到可靠的临床结果，有效缓解了传统染色体核型分析效率低、报告时间长带来的精神压力与负担；该试剂盒在我院的5000多例临床检测显示，对于13、18、21、X、Y等五种常见染色体数目异常的病例诊断灵敏度与特异度均在99%以上，具有很大的应用前景。 存在的问题主要是由于研究经费投入问题，试剂盒稳定性已经考核体系有待进一步研究。

    ⑥历年获奖情况：无