成果名称: 网状黄斑病变(RMD)的多模态成像及基因分析与年龄相关性黄斑病变(AMD)的相关性研究
完成单位: 广州医科大学附属第一医院,中山大学中山眼科中心
主要人员: 程浩,R Theodore Smith,肖辉,郭荣花,谌文思,李辉,Robert Post,许志波
介绍:

    1.课题来源与背景:课题来源于广东省科学技术厅地方计划。年龄相关性黄斑变性是全世界致盲的主要眼病之一。网状黄斑病变近来被认为是晚期AMD的一个关键因素,并且与等位基因ARMS2或/和CFH的突变有关。在美国90%的晚期AMD患者眼底发现有RMD存在并与预后相关,但国内尚无人涉及。本研究我们将筛选伴有及不伴有RMD的早期AMD患者进行特定检查研究脉络膜循环及结构的变化的不同及进行基因检测,追踪其发展为晚期AMD的风险和基因相关性,为晚期AMD预防提供依据。

    2. 研究目的与意义:年龄相关性黄斑变性属于眼科常见疾病,是全世界范围内失明的主要原因之一。其晚期病变目前尚无理想治疗方法。网状黄斑病变 RMD是近年来提出的一种独立疾病。除了表现网状假性玻璃膜疣(RPD),还包括RPE细胞及脉络膜血管层变化,是促使AMD发展到晚期的高风险因素,前期研究发现RMD在GA/CNV中非常普遍且与其进展关系密切。故RMD可做为晚期AMD的高风险预测指标,对其诊断、预防及早期治疗均有着重要意义。

    3. 主要论点与论据: 网状黄斑病变RMD曾被命名为网状假性玻璃膜疣RPD。2006年,随着激光扫描眼底镜的出现,RPD的形态特点才得以认知并逐渐被眼科专家所重视。2009年Smith首次提出了网状黄斑病变RMD的概念,认为它是一种独立的疾病,在眼底彩照及无红光模式下表现为RPD,在AF、IR及ICG表现为网状图形,而在SD OCT中表现为SDD。之后该疾病的研究在国外逐渐成为热点并发现其与晚期AMD的发展密切相关。在美国90%的干性AMD(GA)患者发现RMD的存在,目前RMD被认为是AMD的一种表型,与等位基因ARMS2及CFH一起被认为对晚期AMD的形成有重要作用。但目前在中国尚无涉及此方面研究的报道。因此,RMD可做为晚期AMD的高风险预测指标,对于探讨AMD新的治疗方案,具有重要的理论价值和实际意义。

    4.创见与创新: 1) RMD对AMD的影响近年来在国际上已成热点。笔者在美国哥伦比亚大学访问交流期间对此进行了初步研究,深感其科学价值巨大。本研究在国内属首次提出网状黄斑病变(RMD)的概念,国内尚无相关报道。 2) 首次将激光扫描检眼镜(SLO)及频域相干光断层深度增强成像(EDI SD-OCT)及吲哚青绿血管造影术(ICGA)技术结合应用深入研究RMD在不同影像模式下的表现,并利用ICGA与频域相干断层深度增强成像(EDI SD-OCT)研究RMD的循环状态特点与组织结构改变的关系,以研究RMD的形成原因及病理基础。并首次运用影像相关性分析系统RIAL分析动态血流状态与对应组织病理变化的对应性及关系 3) 首次采用前瞻性研究的方法,确定RMD是否为晚期AMD风险因素及预测指标。并研究ARMS2基因—RMD—干性AMD之间的必然联系。从而确定ARMS2、CFH及RMD分别为干性AMD的基因型及表现型。

    5.社会经济效益: 1)通过本研究,明确AMD患者基因状态与RMD 及AMD的关系,以期达到通过RMD对晚期AMD的预测作用及基因筛查之可能; 2)明确伴有RMD的AMD患者的脉络膜及视网膜结构及循环与无RMD的AMD患者的区别,揭示RMD对晚期AMD形成和发展作用,对AMD的治疗奠定基础。 3)揭示RMD与同为循环系统疾病的全身性疾病,尤其是心血管疾病的关系。   

    6. 历年获奖情况:无。

批准登记号:
登记日期: 2020-04-15
研究起止时间: 2015-05-01至2018-04-30
所属行业: 卫生和社会工作
所属高新技术类别:
评价单位名称: 广东省科学技术厅
评价日期: 2019-09-24